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Text File  |  1994-01-17  |  8KB  |  189 lines
  1. $Unique_ID{BRK03438}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Alagille Syndrome}
  4. $Subject{Alagille Syndrome Cholestasis with Peripheral Pulmonary Stenosis
  5. Arteriohepatic Dysplasia AHD Syndromatic Hepatic Ductular Hypoplasia Zellweger
  6. Syndrome Cholestasis-Lymphedema Syndrome Byler Disease Alpha-1-Antitrypsin
  7. Deficiency}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 473
  14. Alagille Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Alagille Syndrome) is not
  18. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  19. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  20. this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Cholestasis with Peripheral Pulmonary Stenosis
  25.      Arteriohepatic Dysplasia
  26.      AHD
  27.      Syndromatic Hepatic Ductular Hypoplasia
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Zellweger Syndrome
  33.      Cholestasis-Lymphedema Syndrome
  34.      Byler Disease
  35.      Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** IMPORTANT **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Alagille Syndrome is a genetic liver disorder usually present at birth.
  47. It is characterized by insufficient passage of bile due to a lower than
  48. normal number of bile ducts inside the liver.  In some cases the child may be
  49. born with no bile ducts.  Major symptoms include prolonged yellow skin
  50. discoloration (jaundice), eye and heart structure anomalies, abnormally
  51. shaped vertebrae of the spine, compression of nerve space inside the lower
  52. spine, an absence of deep tendon reflexes, mental deficiency, facial
  53. abnormalities, and shortened fingers.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Alagille Syndrome is characterized by slowed bile passage due to an absence,
  58. or fewer than normal bile ducts inside the liver.  Prolonged yellow skin
  59. discoloration (jaundice) is usually present at birth.  Various physical
  60. abnormalities accompany the liver malformation including eye structure
  61. changes, abnormalities of heart valves and arteries, abnormally shaped
  62. "butterfly" vertebrae, compression of nerve space inside the lower spine,
  63. absence of deep tendon reflexes, and mental retardation.  The face is marked
  64. by a broad forehead, a straight nose with a bulbous tip, deep-set eyes spaced
  65. widely apart, and a small pointed jaw.  Fingers may be shorter than normal.
  66. Symptoms of Alagille Syndrome can range from mild to severe.
  67.  
  68. Causes
  69.  
  70. The exact cause of Alagille Syndrome is not known.  It is believed to be
  71. inherited as an autosomal dominant trait.  (Human traits including the
  72. classic genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for
  73. that condition, one received from the father and one from the mother.  In
  74. dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from either
  75. the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene and
  76. resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  77. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  78. regardless of the sex of the resulting child.)
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Alagille Syndrome is a rare disorder which often affects more than one person
  83. in a family and many generations of an affected family.
  84.  
  85. Related Disorders
  86.  
  87. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Alagille
  88. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  89.  
  90. Zellweger Syndrome is a rare hereditary disorder affecting infants.  It
  91. is characterized by reduction or absence of peroxisomes in the cells of the
  92. liver, kidneys and brain.  Unusual problems in prenatal development, an
  93. enlarged liver, high levels of iron and copper in the blood, and vision
  94. disturbances are among the major manifestations of this disorder.  (For more
  95. information on this disorder, choose "Zellweger" as your search term in the
  96. Rare Disease Database.)
  97.  
  98. Cholestasis-Lymphedema Syndrome is a genetic liver disorder characterized
  99. by blockage of bile and yellow discoloration of the skin (jaundice) at birth,
  100. which tends to recur throughout life.  Swelling occurs in the legs due to
  101. underdevelopment of lymphatic vessels usually at around five or six years of
  102. age.
  103.  
  104. Byler Disease is a genetic liver disorder which is characterized by an
  105. early onset with loose, foul smelling stools, yellow discoloration of the
  106. skin (jaundice), an enlarged liver and spleen, and dwarfism.  Symptoms are
  107. caused by an error in conjugated bile salt metabolism.  This disorder is
  108. inherited as an autosomal recessive trait which means that both parents must
  109. carry the gene in order for a child to be affected.
  110.  
  111. Alpha-1-Antitrypsin Deficiency is an inherited deficiency of a
  112. glycoprotein of blood serum, which may be moderate or severe.  This
  113. deficiency allows proteolytic enzymes to attack various body tissues.
  114. Emphysema or liver abnormalities may be caused by or associated with this
  115. deficiency.  (For more information on this disorder, choose "Alpha-1-
  116. Antitrypsin" as your search term in the Rare Disease Database.)
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. Treatment of Alagille Syndrome is symptomatic and supportive.  Genetic
  121. counseling is recommended for patients and their families.
  122.  
  123. Therapies:  Investigational
  124.  
  125. This disease entry is based upon medical information available through March
  126. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  127. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  128. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  129. information about this disorder.
  130.  
  131. Resources
  132.  
  133. For more information on Alagille Syndrome, please contact:
  134.  
  135.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  136.      P.O. Box 8923
  137.      New Fairfield, CT  06812-1783
  138.      (203) 746-6518
  139.  
  140.      American Liver Foundation
  141.      998 Pomptom Ave.
  142.      Cedar Grove, NJ 07009
  143.      (201) 857-2626
  144.      (800) 223-0179
  145.  
  146.      The United Liver Foundation
  147.      11646 West Pico Blvd.
  148.      Los Angeles, CA  90064
  149.      (213) 445-4204 or 445-4200
  150.  
  151.      Children's Liver Foundation
  152.      14245 Ventura Blvd.
  153.      Sherman Oaks, CA  91423
  154.      (818) 906-3021
  155.  
  156.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  157.      Box NDDIC
  158.      Bethesda, MD  20892
  159.      (301) 468-6344
  160.  
  161. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  162. contact:
  163.  
  164.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  165.      1275 Mamaroneck Avenue
  166.      White Plains, NY  10605
  167.      (914) 428-7100
  168.  
  169.      Alliance of Genetic Support Groups
  170.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  171.      Chevy Chase, MD  20815
  172.      (800) 336-GENE
  173.      (301) 652-5553
  174.  
  175. References
  176.  
  177. ARTERIOHEPATIC DYSPLASIA (ALAGILLE SYNDROME):  EXTREME VARIABILITY AMONG
  178. AFFECTED FAMILY MEMBERS:  S.A. Shulman, et al.; Am J Med Genet (October 1984,
  179. issue 19(2)).  Pp. 325-332.
  180.  
  181. POSSIBLE DEFECT IN THE BILE SECRETORY APPARATUS IN ARTERIOHEPATIC
  182. DYSPLASIA (ALAGILLE'S SYNDROME):  A REVIEW WITH OBSERVATIONS ON THE
  183. ULTRASTRUCTURE OF LIVER:  P. Valencia-Mayoral, et al.; Hepatology (July-
  184. August 1984, issue 4(4)).  Pp. 691-698.
  185.  
  186. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  187. University Press, 1986.  Pp. 140-141.
  188.  
  189.